У врача любой специальности на приеме большая часть пациентов имеют рутинные заболевания со своими,такими же рутинными, диагнозами. Диагностика и лечение таковых для врача ясны и понятны. Конечно, есть такие больные, над диагнозом которых приходится хорошо подумать.
А есть такие редкие заболевания, с которыми за свою врачебную практику можно столкнуться лишь однажды. А можно и не столкнуться вообще. Тем более, что ты хирург, а не невролог.
Хирургам, как и терапевтам не привыкать: приходят то в первую очередь как раз к ним! Так что будь готов ко всему…
Что-то в этом пациенте мне сразу показалось странным. У любого специалиста со временем появляется способность автоматически, почти бессознательно замечать профессиональные детали. Как инженер и архитектор будут спонтанно и не задумываясь видеть дефекты фасада здания, предполагать возможную нагрузку на пролет моста, так и хирурги определяют по походке хромающего человека пораженный сустав. Или по характеру рубцов на грудной и брюшной стенке тот набор оперций, которые перенес пациент. Или на отдыхе на пляже: и отдохнуть бы, но мозг продолжает сканировать расширенные венозные вариксы на ногах, плоско-вальгусную установку стоп, считывает рубцы и шрамы и дает возможные обстоятельства их получения. Можно сказать: профессиональная деформация. Остается с этим только смириться.
У молодого человека, хотя он и зашел в ветровке, как-то неестественно свисали руки. Зашел он с сопровождающим родственником, который был и переводчиком (пациент — гражданин Узбекистана). Еще разговор не начался, а уже возникла мысль: может плексит (поражение плечевого неврного сплетения)? И потом он снял ветровку.
Совершенно сразу стало ясно: это не рутинный пациент. Молодой парень, у которого на левой и правой руке атрофированы мышцы верхнего плечевого пояса. То есть мышцы на предплечьях вполне развиты, а бицепс и трицепс как тонкие прожилки (можно обхватить большим и указательным пальцами одной руки). При осмотре также выявилась гипотрофия больших грудных мышц и трапециевидной мышцы на спине. При всем при этом парень работает (!!!) грузчиком.
С диагнозом помог наш невролог. Это не хирургический пациент.
Миопатия Ландузи-Дежерина
Это заболевание описано в конце 19 века и относится к очень редким наследственным: частота его составляет 1-2 больных на 100 тыс населения. Проявляется чаще в молодом возрасте — 10-20 лет. В основе заболевания лежит мутация в 4 хромосоме. У больных происходит медленное, постепенное разрушение определенных групп мышц. Поражаются мышцы плечевого пояса, лица, лопаток.
Заболевание неизлечимо. Благо, что болезнь не поражает внутренние органы и продолжительность жизни не выходит за рамки нормы.
Из стран СНГ, больше всего наследственной патологии в странах центральной Азии. Связывают это с большим количеством близкородственных браков. Нервно-мышнечных заболеваний, в том числе и Ландузи Дежерина — 1:3000 (по данным 1991 года, из докт. дисс. Раджабалиева Шерали, 1996).
Пациенту было рекомендовано возвращаться домой и становится на учет у невролога. Профессию грузчика, увы, пациенту можно оставить.
А вот статья об одной девушке, которая живет с этим недугом. Хороший пример того, как важны воля и оптимизм.
Паламарчук Вячеслав